15岁少年患罕见遗传高血压之谜：精准诊断点亮治疗希望​

近日，江苏省人民医院内分泌科主任医师孙敏接诊了一位特殊的小患者。15岁男孩小强（化名）因“顽固性高血压、低钾血症”辗转多家医院治疗效果不佳，在孙敏的专家门诊上，他的父母焦虑地询问：“他才15岁，怎么会得这么重的高血压？”

4个月前，小强在学校体检中偶然被发现血压高达160/120mmHg。在当地医院就诊时，心脏超声、垂体核磁等检查未显示明显异常，医生随即展开了常规降压治疗。然而尽管用药不断加重，小强的血压依然顽固地维持在160/100mmHg的高位，这让治疗陷入困境。

孙敏在详细问诊和查阅过往检查时发现，这位少年的高血压呈现三大特征：发病年龄小、血压极难控制、联合三种降压药仍效果甚微。更关键的是，在后续化验中，她敏锐地注意到小强在连续补钾治疗下血钾依然持续偏低，同时其肾素、醛固酮水平明显偏低。这些线索让她想到一种罕见的遗传性疾病——Liddle综合征。

Liddle综合征，又称假性醛固酮增多症，是一种罕见的常染色体显性遗传病。该病由于肾小管上皮钠通道（ENaC）亚基发生功能获得性突变，导致钠重吸收异常增多，临床上以早发中重度高血压、顽固性低钾血症和代谢性碱中毒为主要特征。尽管发病率极低，但在青少年早发高血压患者中却不容忽视。孙敏指出，这种疾病若被误诊或漏诊，持续的高血压状态将对心脏、肾脏、大脑等多个重要器官造成进行性、不可逆的损害，严重影响青少年的生长发育与长期健康。

为明确诊断并了解其遗传背景，孙敏安排小强及其父母进行了基因检测。结果显示，小强的SCNN1B基因存在新生突变，确诊为Liddle综合征，其父母并未携带该突变，表明这是一例自发突变病例。

明确病因后，治疗方向豁然开朗。针对该疾病的病理机制，孙敏为小强调整了治疗方案，停用了此前效果有限的常规降压药，转而采用针对上皮钠通道的特异性治疗。仅1个月后，小强的降压药就从3种减为1种，血压和血钾均稳定在正常范围，他本人也感到精力、学习状态明显改善。

“这4个月我们带着孩子跑了多家医院，中药西药都试遍了，孩子的状态却越来越差。”小强的母亲感慨道，“非常感谢孙敏教授和团队，帮我们找到了真正的病因。现在治疗有效了，我们终于能睡个踏实觉了。”

孙敏提醒广大家长和临床医生，儿童或青少年若出现不明原因的高血压，尤其伴有难以纠正的低钾血症，或家族中有类似病例，应高度警惕遗传性高血压的可能，并及时前往具备诊疗能力的正规医疗机构就诊。早期精准诊断和针对性治疗，不仅能有效控制病情，更能保护青少年重要脏器功能，保障正常的生长发育轨迹。对于有家族遗传史的家庭，育龄期还可通过遗传咨询实现科学备孕与优生优育。